Уже в октябре 2020 года в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете Маше поставили диагноз – юневильный артрит, энтезит-ассоциированный вариант.
В январе 2021 года, состояние Володи ухудшилось, усилились судороги нижних конечностей, появились истерические крики, откидывания назад, что в скором времени привело к диагнозу – эпилепсия неясной этиологии с частыми фокальными моторными приступами.
С помощью Фонда в Оренбургском медицинском центре «Эпилепсия» Мария и Владимир провели дополнительный видео-электроэнцефалографический мониторинг, который позволяет провести исследования между эпилептическими и неэпилептическими состояниями ребёнка для уточнения дальнейшего лечения.
В семье Саморуковых малышка родилась с пороком сердца. В 5 месяцев Екатерине сделали операцию на открытом сердце, но это не единственный диагноз.
«Когда дочке было 2 месяца, я начала замечать изменения на коже, мы были у многих врачей. Сейчас Кате уже почти год, а нам так и не удалось выяснить причину кожных изменений. Врачи предполагают даже генетическое заболевание кожный ихтиоз» - рассказывает мама Кати.
Врачи предложили провести несколько лабораторных исследований по биохимической, цитогенетической и ДНК-диагностике наследственных заболеваний для Кати в Медико-генетический научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
Фонд помог семье Саморуковых оплатить исследования, в результате которых патогенных и вероятно-патогенных вариантов обнаружено не было.
