Сначала Егор пожаловался маме на головную боль. К вечеру ребёнок при ходьбе стал придерживаться за окружающие его предметы. Это вызвало серьёзную тревогу у матери, и на следующее утро они с Егором отправились в больницу. Первое МРТ головного мозга выявило опухоль, мальчика срочно госпитализировали. Он совсем ослаб, головная боль усилилась, и передвигаться ребёнок мог уже с трудом.
Следующее МРТ головного и спинного мозга помогло поставить точный диагноз - объемное образование варольева моста головного мозга с распространением на среднюю и верхнюю ножку мозжечка слева, стенки IV желудочка.
Егору предстояло пройти срочную операцию - вентрикулостомию третьего желудочка головного мозга с использованием видеоэндоскопических технологий. Операция прошла успешно, спустя долгие месяцы, проведённые в больнице, мальчика выписали. Каждые три месяца он посещает врачей, проходит обследования и постоянно принимает медикаменты.
После очередного МРТ специалисты пришли к выводу, что на фоне положительной динамики в виде уменьшения размеров очагов в головном мозге Егора необходимо исключить демиелинизирующее заболевание. Для этого врач-генетик назначил мальчику пройти ДНК-диагностику по панели «Клиническое секвенирование генома», которое можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».
Стеклянникова Алена Юрьевна, мама Егора, обратилась за помощью в проведении обследования в Благотворительный фонд Елены Черной. Благодаря своевременной диагностике врачи уже определяют план дальнейшего лечения мальчика, и родители выражают благодарность фонду за оказанное содействие: «Проведение данного обследования помогает изучать картину нашего заболевания и грамотно выстраивать тактику лечения. Хочется сказать большое спасибо за то, что вы не бросаете семьи с тяжело больными детьми и от всего сердца хотите помочь им победить недуг!».
