Жураковский Павел - третий ребенок в семье. Ничего не предвещало беды, но на шестые сутки потерял сознание, обмяк, во время госпитализации первые трое суток ребенок спал и не просыпался даже на кормление. Обследование выявило церебральную ишемию II степени. После выписки, спустя три недели, ребенок вновь стал сонным.
В областной больнице обнаружили повышение уровня лактата и аммиака - аллергия на белок коровьего молока. Мальчика перевели на аминокислотную смесь, в то время как результаты анализов не показывали чего-то отличного от нормы.
На данный момент у Паши стоит энцефалопатия, поражение центральной нервной системы неуточненное, синдром мышечной гипотонии. Выявить проблему может очень дорогостоящий анализ - секвенирование генома. Но у семьи Жураковских нет такой возможности - они обратились за помощью в фонд Елены Черной. Сейчас Павел сдал биоматериалы на исследование и ожидает результатов лабораторных исследований.
С похожей проблемой столкнулась Варанкина Вика, чья ухудшающаяся и прогрессирующая мышечная дистрофия приостановилась из-за определения мутации в ходе генетического пересмотра геномного секвенирования. Ранее наш благотворительный фонд уже помогал семье девочки, приобретя электрический вертикализатор. Сейчас родители Вики обратились за помощью повторно, чтобы определить мутацию. «Определив мутацию, возможно добиться назначения лекарственные средства для лечения мышечной дистрофии», делится мама Виктории – Наталья Александровна.
В областной больнице обнаружили повышение уровня лактата и аммиака - аллергия на белок коровьего молока. Мальчика перевели на аминокислотную смесь, в то время как результаты анализов не показывали чего-то отличного от нормы.
На данный момент у Паши стоит энцефалопатия, поражение центральной нервной системы неуточненное, синдром мышечной гипотонии. Выявить проблему может очень дорогостоящий анализ - секвенирование генома. Но у семьи Жураковских нет такой возможности - они обратились за помощью в фонд Елены Черной. Сейчас Павел сдал биоматериалы на исследование и ожидает результатов лабораторных исследований.
С похожей проблемой столкнулась Варанкина Вика, чья ухудшающаяся и прогрессирующая мышечная дистрофия приостановилась из-за определения мутации в ходе генетического пересмотра геномного секвенирования. Ранее наш благотворительный фонд уже помогал семье девочки, приобретя электрический вертикализатор. Сейчас родители Вики обратились за помощью повторно, чтобы определить мутацию. «Определив мутацию, возможно добиться назначения лекарственные средства для лечения мышечной дистрофии», делится мама Виктории – Наталья Александровна.
