До настоящего времени специалисты назначали медикаментозное лечение Полине согласно следующему диагнозу: эпилепсия неуточненного генеза. Фармакорезистентность. Спастический тетрапарез. Подвывих левого тазобедренного сустава. Кифосколиоз. Гипоторофия. К сожалению, оно не давало положительной динамики.
Последний врач-генетик рекомендовал сдать Полине дорогостоящий анализ в платной лаборатории: ДНК-диагностика на наследственные эпилепсии, клинический экзом/геном. За помощью в проведении исследования Екатерина Сергеевна, мама девочки, обратилась в Благотворительный фонд Елены Черной.
Было проведено полное секвенирование генома GenomeUNI в лаборатории молекулярной патологии «Геномед» г. Москва. Сейчас результаты этого исследования получены, семья ждёт расшифровку от врача-генетика. Благодаря правильно установленному диагнозу специалисты смогут подобрать подходящее для Полины лечение, которое поможет ей в борьбе с недугом.
