Ранняя эпилептическая энцефалопатия: синдром Веста. Аномалия развития головного мозга. Задержка темпов моторного развития. Функциональное нарушение кишечника. Дилатация холедоха. Особенности фенотипа. Синдром слабости синусового узла. Неполное удвоение правой почки. Анемия средней тяжести. Все это - диагнозы Беловой Софии, чья мама обратилась за помощью в фонд Елены Черной.
Валерия Юрьевна, мама девочки, рассказала, что беременность протекала с множественными осложнениями несмотря на здоровый образ жизни и отсутствие инфекционных заболеваний у матери. В течение беременности у плода выявлялись: киста в головном мозге, порок сердца, сильная задержка развития плода, не подтвержденный, но крайне высокий риск трисомии 18.
Малышка родилась на 37 неделе беременности, путем кесарева сечения. Последний месяц беременности на сохранении: были плохие кровотоки по Доплеру, кислородное голодание мозга.
После рождения у Софии заподозрили некротизирующий энтероколит - девочке неделю вводили антибиотики и проводили инфузионную терапию. Потом две недели девочка училась кушать из бутылочки, так и не взяв грудь.
На 5м месяце София научилась держать голову, но так и не начала следить за игрушками, тянуться к ним ручками, переворачиваться. Через неделю девочка утратила способность держать голову: начались судороги, инфантильные складывания по сотне в день.
На консультации у генетиков выяснилось, что нужно провести несколько дорогостоящих генетических тестов для выявления истинной причины ферментных заболеваний. Ситуация усугублялась еще тем, что с течением времени в организме девочки накапливаются продукты жизнедеятельности, которые могут негативно сказаться на умственных и физических способностях.
Родители были уверены в том, что, выявив заболевание на ранней стадии и подобрав лечение, у их дочери есть шанс на полноценную жизнь.
"Здравствуйте! Генетический анализ показал, что у нас редчайшая поломка в генах, этот синдром даже названия не имеет! Благодарим вас за то, что помогли разобраться с тем, что с нашей доченькой! Она все время находится в реанимации." - поделилось новостями семейство Беловых.
Валерия Юрьевна, мама девочки, рассказала, что беременность протекала с множественными осложнениями несмотря на здоровый образ жизни и отсутствие инфекционных заболеваний у матери. В течение беременности у плода выявлялись: киста в головном мозге, порок сердца, сильная задержка развития плода, не подтвержденный, но крайне высокий риск трисомии 18.
Малышка родилась на 37 неделе беременности, путем кесарева сечения. Последний месяц беременности на сохранении: были плохие кровотоки по Доплеру, кислородное голодание мозга.
После рождения у Софии заподозрили некротизирующий энтероколит - девочке неделю вводили антибиотики и проводили инфузионную терапию. Потом две недели девочка училась кушать из бутылочки, так и не взяв грудь.
На 5м месяце София научилась держать голову, но так и не начала следить за игрушками, тянуться к ним ручками, переворачиваться. Через неделю девочка утратила способность держать голову: начались судороги, инфантильные складывания по сотне в день.
На консультации у генетиков выяснилось, что нужно провести несколько дорогостоящих генетических тестов для выявления истинной причины ферментных заболеваний. Ситуация усугублялась еще тем, что с течением времени в организме девочки накапливаются продукты жизнедеятельности, которые могут негативно сказаться на умственных и физических способностях.
Родители были уверены в том, что, выявив заболевание на ранней стадии и подобрав лечение, у их дочери есть шанс на полноценную жизнь.
"Здравствуйте! Генетический анализ показал, что у нас редчайшая поломка в генах, этот синдром даже названия не имеет! Благодарим вас за то, что помогли разобраться с тем, что с нашей доченькой! Она все время находится в реанимации." - поделилось новостями семейство Беловых.
